Genetische Erkrankungen, die primär das Skelettsystem betreffen, repräsentieren einen entscheidenden Anteil der bereits bekannten seltenen Erkrankungen. In den letzten Jahren konnten parallel zur Beschreibung klinischer Phänotypen und radiologischer Kennzeichen verschiedener genetischer Knochenerkrankungen essentielle molekulare Signalwege und potentielle Therapieoptionen identifiziert werden, die in die Regulation des Knochen- und Mineralstoffwechsels involviert sind.

Die DGO hat eine Initiative ins Leben gerufen, um klinische Versorgung, Wissenschaft und Netzwerkbildung im Bereich seltener Knochenerkrankungen in Deutschland, Österreich und der Schweiz (D A CH) zu fördern.

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 Erkrankte auf 10.000 Menschen kommen. Dabei gilt es zu beachten, dass eine Erkrankung für sich genommen selten oder sogar sehr selten vorkommt aber in Deutschland insgesamt 4 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen und europaweit sogar bis zu 30 Millionen betroffen sind. Seltene Erkrankungen sind in der Summe also nicht selten, sondern reichen zahlenmäßig fast an die Gruppe der Osteoporosepatienten/Innen in Deutschland heran. Dabei sind naturgemäß die seltenen Erkrankungen bei weitem nicht so bekannt wie die Osteoporose und, was Diagnostik und Therapie angeht, „Waisenkinder“ der Medizin. Dies führt zu folgenden Problemen: Die Wege zu Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten sind häufig nicht klar ersichtlich. Die Diagnose wird in der Regel deutlich verzögert gestellt. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen die Forschung aber auch die medizinische Versorgung. Aus diesem Grund will die DGO im Rahmen der Initiative Ihren Beitrag leisten, um die Situation für die speziellen Knochenerkrankungen zu verbessern und an Lösungsansätzen zu arbeiten.

Die DGO ist durch die Zusammensetzung der Mitglieder mit 75% Klinikerinnen und Klinikern aus verschiedenen Bereichen und 25 % Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern für diese Initiative prädestiniert. Die Aufgabe an der Vereinigung aller auf dem Gebiet der Osteologie tätigen Wissenschaftler/Wissenschaftlerinnen zu arbeiten und die Wissenschaft und Lehre auf dem Gebiet der Osteologie zu fördern und weiterzuentwickeln ist auch in der Satzung der Gesellschaft verankert (§ 2 Ziele der DGO).

Ein Ziel der DGO-Initiative ist die Verbesserung klinischer Aspekte bezüglich der Diagnostik, Therapie und Versorgung von PatientInnen mit speziellen Erkrankungen des Knochens im deutschsprachigen Bereich. Hier besteht wachsender Bedarf für Expertise im Bereich der seltenen Skeletterkrankungen vor dem Hintergrund einer zunehmend individualisierten Medizin und der Verfügbarkeit neuer, innovativer Medikamente.

Um die Aktivitäten in bereits bestehende Strukturen und Aktivitäten überregional, national und international einzubinden, wurde eine klinische und wissenschaftliche Vernetzung der in diesem Bereich tätigen MedizinerInnen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz als ein wesentliches Ziel der DGO-Initiative definiert. Durch Transparenz der verschiedenen Strukturen können AnsprechpartnerInnen im deutschsprachigen Raum für PatientInnen und KollegInnen mit speziellen Knochenerkrankungen gefunden werden.

Ein konkretes Ziel dafür ist es, eine transparente Plattform zu generieren, die ein Diskussionsforum für schwierige oder unklare Fälle bietet und ggf. im Sinne einer Lotsenfunktion das für die/den betreffende/n Patientin/den Patienten entsprechende Zentrum mit der passenden Diagnostik und/oder Versorgung aufzeigt.

Gleichzeitig soll ein Focus auf die Verbesserung der Ausbildung und Weiterbildung im Themengebiet seltene Skeletterkrankungen gelegt werden, der auch junge Ärztinnen und Ärzte sowie Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler für dieses so wichtige Thema begeistern soll. Dafür wurde im Rahmen der Osteologie-Tagung in Dresden in Symposium zu diesem Thema veranstaltet, welches sehr gut besucht war.

Bisher fanden drei Treffen statt, die auf eine Netzwerkbildung und Strategiefindung ausgerichtet waren. Aktuell werden projektbezogen bestimmte Aufgabenpakete abgearbeitet, um die oben genannten Ziele zu erreichen und die Situation von PatientInnen mit seltenen Skeletterkrankungen zu verbessern. Folgende Ziele/Projekte wurden bereits definiert:

  • Identifikation von Zentren/Personen, die Expertise im Bereich der seltenen Skeletterkrankungen und Statusbestimmung der aktuellen Versorgungslage
  • Nationale und internationale Vernetzung mit Bezug auf die bereits bestehenden European Rare Disease Networks (ERN) insbesondere im Bezug auf spezielle Knochenerkrankungen („BOND“=European Reference Network on Rare Bone Diseases)
  • Etablierung von humangenetischen Empfehlungen/Standards in der Diagnostik von seltenen Skeletterkrankungen
  • Entwicklung von themenbezogenen Weiterbildungs- und Fortbildungsveranstaltungen
  • Aufbau von Konzepten und Netzwerken für wissenschaftliche überregionale und ggf. internationale Forschungsprojekte/-verbünde

 

Wir werden Sie an dieser Stelle über die laufende Entwicklung und über Veranstaltungen mit Bezug zur Deutschen Gesellschaft für Osteologie und zu diesem Thema informieren.

Nachstehend finden Sie eine Auswahl an weiterführenden Links zum Thema seltene Erkrankungen.

 

Der DGO Vorstand

 


www.orpha.net/national/DE-DE/index/startseite/
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=483639
www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=93419
rbdalliance.org
www.iofbonehealth.org/osteoporosis-musculoskeletal-disorders/skeletal-rare-disorders
www.rarediseasesnetwork.org/cms/BBD
www.se-atlas.de
orpha-selbsthilfe.de/zentren-fuer-seltene-erkrankungen-und-fuer-menschen-ohne-diagnose/
www.achse-online.de/de/
www.namse.de
www.portal-se.de
www.research4rare.de
www.irdirc.org
www.eucerd.eu
www.osse-register.de/en/
www.rarebestpractices.eu
www.aezq.de/aezq/publikationen/kurzinformation-patienten
www.patientenberatung.de/de
www.patientenbeauftragter.de
www.bshv-seltene-skelett-erkrankungen.com
www.hpp-ev.de
www.oi-gesellschaft.de/de/
www.bkmf.de

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