Genetische Erkrankungen, die primär das Skelettsystem betreffen, repräsentieren einen entscheidenden Anteil der bereits bekannten seltenen Erkrankungen. In den letzten Jahren konnten parallel zur Beschreibung klinischer Phänotypen und radiologischer Kennzeichen verschiedener genetischer Knochenerkrankungen essentielle molekulare Signalwege und potentielle Therapieoptionen identifiziert werden, die in die Regulation des Knochen- und Mineralstoffwechsels involviert sind.

Die DGO hat eine Initiative ins Leben gerufen, um klinische Versorgung, Wissenschaft und Netzwerkbildung im Bereich seltener Knochenerkrankungen in Deutschland, Österreich und der Schweiz (D A CH) zu fördern.

Eine Erkrankung gilt als selten, wenn weniger als 5 Erkrankte auf 10.000 Menschen kommen. Dabei gilt es zu beachten, dass eine Erkrankung für sich genommen selten oder sogar sehr selten vorkommt aber in Deutschland insgesamt 4 Millionen Menschen von seltenen Erkrankungen und europaweit sogar bis zu 30 Millionen betroffen sind. Seltene Erkrankungen sind in der Summe also nicht selten, sondern reichen zahlenmäßig fast an die Gruppe der Osteoporosepatienten/Innen in Deutschland heran. Dabei sind naturgemäß die seltenen Erkrankungen bei weitem nicht so bekannt wie die Osteoporose und, was Diagnostik und Therapie angeht, „Waisenkinder“ der Medizin. Dies führt zu folgenden Problemen: Die Wege zu Behandlungs- und Versorgungsmöglichkeiten sind häufig nicht klar ersichtlich. Die Diagnose wird in der Regel deutlich verzögert gestellt. Die Seltenheit der einzelnen Erkrankungen erschwert aus medizinischen und ökonomischen Gründen die Forschung aber auch die medizinische Versorgung. Aus diesem Grund will die DGO im Rahmen der Initiative Ihren Beitrag leisten, um die Situation für die speziellen Knochenerkrankungen zu verbessern und an Lösungsansätzen zu arbeiten.

Die DGO ist durch die Zusammensetzung der Mitglieder mit 75% Klinikerinnen und Klinikern aus verschiedenen Bereichen und 25 % Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftlern für diese Initiative prädestiniert. Die Aufgabe an der Vereinigung aller auf dem Gebiet der Osteologie tätigen Wissenschaftler/Wissenschaftlerinnen zu arbeiten und die Wissenschaft und Lehre auf dem Gebiet der Osteologie zu fördern und weiterzuentwickeln ist auch in der Satzung der Gesellschaft verankert (§ 2 Ziele der DGO). Ein Ziel der DGO-Initiative ist die Verbesserung klinischer Aspekte bezüglich der Diagnostik, Therapie und Versorgung von PatientInnen mit speziellen Erkrankungen des Knochens im deutschsprachigen Bereich. Hier besteht wachsender Bedarf für Expertise im Bereich der seltenen Skeletterkrankungen vor dem Hintergrund einer zunehmend individualisierten Medizin und der Verfügbarkeit neuer, innovativer Medikamente.

Um die Aktivitäten in bereits bestehende Strukturen und Aktivitäten überregional, national und international einzubinden, wurde eine klinische und wissenschaftliche Vernetzung der in diesem Bereich tätigen MedizinerInnen aus Deutschland, Österreich und der Schweiz als ein wesentliches Ziel der DGO-Initiative definiert. Durch Transparenz der verschiedenen Strukturen können AnsprechpartnerInnen im deutschsprachigen Raum für PatientInnen und KollegInnen mit speziellen Knochenerkrankungen gefunden werden.